Duchenne | y tú

Descripción general del tratamiento

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La intervención temprana es clave para preservar los músculos y la movilidad

Con la detección temprana, un niño con distrofia muscular de Duchenne (DMD) puede recibir tratamiento para retrasar el progreso de la enfermedad. Esto significa que es posible que su hijo o el joven mantenga la movilidad por más tiempo y viva de manera más independiente y más tiempo de lo que lo haría sin atención y tratamiento especializados.

Los padres y cuidadores pueden hacer lo siguiente: 

  • Trabajar con el equipo médico para decidir cuáles son las mejores opciones de tratamiento
  • Seguir las estrategias de apoyo para la DMD para asegurarse de que el niño tenga las mejores probabilidades de alcanzar su pleno potencial.
  • Un diagnóstico de DMD es una noticia devastadora, pero los medicamentos y tratamientos como la fisioterapia pueden ayudar a mantener los músculos y las articulaciones. Con la atención adecuada, un niño puede vivir más tiempo y también mantener la movilidad por más tiempo.

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Tres maneras en las que el tratamiento adecuado puede ayudar:

Hacer más lenta la progresión de la enfermedad

Controlar los síntomas

Mantener la independencia
y la calidad de vida

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¿Qué tratamientos hay disponibles para la distrofia muscular de Duchenne?

Existen 2 tipos principales de tratamientos contra la DMD:

Medicamentos

Medicamentos recetados que ayudan a retrasar la pérdida de la función muscular y a tratar los síntomas de la DMD.

Atención de apoyo

Tratamientos como fisioterapia, monitoreo cardíaco y asistencia respiratoria que ayudan a los pacientes a funcionar y sentirse mejor al evitar las complicaciones de la DMD.

Medicamentos para la DMD: ¿Cuáles son las opciones?

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Tomar medicamentos puede ayudar a proteger los músculos y aliviar los síntomas de la DMD, aunque no puedan curar la enfermedad.

Esteroides

Los esteroides son el tratamiento más recetado para la DMD. Tanto la Academia Estadounidense de Neurología (American Academy of Neurology, AAN) como las pautas de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) de los EE. UU. recomiendan un tipo especial de esteroide (denominado corticosteroide) para el tratamiento de la DMD. Al aliviar la inflamación, los esteroides pueden ayudar a detener el daño y mantener la fuerza muscular durante el mayor tiempo posible. Además, los esteroides pueden ayudar a las personas con DMD, incluso después de que sus músculos se vuelven demasiado débiles como para permitirles caminar. Los corticosteroides pueden mantener fuertes las extremidades superiores, el corazón y los pulmones durante más tiempo, así como reducir la probabilidad de desarrollar escoliosis. El equipo de tratamiento de su hijo puede brindarle más información sobre cómo los esteroides pueden ayudar a retrasar el avance de la DMD y si pueden ser adecuados para su hijo. Para explorar una opción de tratamiento contra la DMD, haga clic aquí.

Fármacos modificadores de la enfermedad

Al dirigirse al gen de la distrofina, los fármacos modificadores de la enfermedad permiten que el cuerpo produzca una versión de la proteína protectora de los músculos que falta en la DMD. Si bien la proteína que el medicamento ayuda a producir no puede curar la DMD, puede retrasar el avance de la enfermedad. Los fármacos modificadores de la enfermedad son adecuados para una cantidad relativamente pequeña de personas con DMD, ya que solo se dirigen a algunas de las mutaciones que causan la DMD. La única manera de saber con seguridad si una persona con DMD podría beneficiarse de un fármaco modificador de la enfermedad es mediante pruebas genéticas.
Disease-modifying drugs are suitable for a relatively small number of people with DMD since they only target some of the mutations that cause DMD. The only way to know for sure whether a person with DMD could benefit from a disease-modifying drug is with genetic testing.

Omisión del exón

La omisión de exón es una forma de ayudar al cuerpo a producir una forma de distrofina, la proteína que las personas con DMD no producen naturalmente. Al “enseñarle” al cuerpo a producir una versión corta de la distrofina, el propósito de la omisión de exón es ayudar al cuerpo a volver a producir distropina. Este tipo de terapia solo está disponible para personas con un cierto tipo de mutación genética, que debe confirmarse mediante una prueba.
This kind of therapy is only available to people with a certain kind of genetic mutation, which has to be confirmed with a test.

Tratamiento de apoyo para la distrofia muscular de Duchenne (DMD): ¿cuáles son las opciones?

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El control de la DMD requiere más que solo medicamentos

La DMD debilita los músculos de todo el cuerpo, de modo que puede tener efectos muy variados. Esto hace que las personas con este trastorno sean más susceptibles a muchas complicaciones.
La mejor manera de manejar la DMD es probar una combinación de tratamientos y un equipo de médicos especialistas, enfermeros y otros profesionales de la salud.

Salud muscular

Debido a que la DMD hace que los músculos del cuerpo se debiliten y dañen, mantener la fuerza y la actividad muscular es una parte clave de la atención.

Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y otros especialistas en rehabilitación desempeñan una función importante en el cuidado de las personas con DMD. Trabajan con los pacientes para estirar los músculos y mantener las articulaciones lo más flexibles posible.

A medida que la DMD avanza, es posible que se necesite un carrito, cochecito o silla de ruedas para ayudar al niño a desplazarse y ser más independiente.

Dieta

Debido a que la DMD afecta músculos que ayudan a controlar la alimentación, la deglución y la digestión, las personas con DMD a menudo experimentan estreñimiento y reflujo gastroesofágico, así como dificultades para masticar y tragar.

Una dieta saludable y mantener un peso saludable son especialmente importantes para las personas con DMD. Un nutricionista puede ayudar a garantizar que su hijo reciba una dieta bien equilibrada y la cantidad correcta de nutrientes, suplementos y líquidos. Un gastroenterólogo, un médico especializado en el sistema digestivo, también podrá ayudar con cualquier problema digestivo.

Salud ósea

Las personas con DMD a menudo desarrollan una afección llamada osteoporosis. Esto hace que los huesos sean frágiles y más propensos a romperse. A medida que los músculos de la espalda se debilitan, la columna también puede comenzar a curvarse, una afección denominada escoliosis.

Se utilizan radiografías o rayos X para detectar debilidad ósea (la detección temprana es mejor) y se pueden utilizar medicamentos para tratar la osteoporosis. Su médico puede sugerirle cirugía o yeso en caso de fracturas (huesos rotos) o escoliosis.

Apoyo respiratorio

La DMD también afecta los músculos que se usan para respirar. A medida que la enfermedad avanza, estos músculos se debilitan y las personas con DMD pueden desarrollar tos o dificultad para respirar.

Los problemas respiratorios pueden reducirse con diversas máquinas que ayudan a los pulmones a respirar (respiradores) y a toser (máquinas de asistencia para la tos). Su médico podrá sugerirle qué máquinas debe considerar y cuándo podrían ser más útiles.

Salud cardíaca

El corazón es un músculo y la DMD también puede afectarlo. Por lo tanto, su médico querrá controlar el corazón de su hijo con frecuencia y consultar a un especialista en el corazón (conocido como cardiólogo).

El cardiólogo puede sugerir el uso de medicamentos si su hijo tiene una afección denominada miocardiopatía (daño en el músculo cardíaco). Si el músculo cardíaco de su hijo está relativamente sano, los médicos podrían recetarle medicamentos para ayudar a reducir daños futuros.

Aprendizaje

Los problemas de aprendizaje, habla y comportamiento son más frecuentes en las personas con DMD. Nadie sabe realmente por qué. (Aunque la proteína de la DMD, la distrofina, se ha encontrado en el cerebro y los científicos creen que podría estar relacionada con los problemas de aprendizaje, habla y conducta en la DMD).

Los profesionales de salud mental podrán brindar apoyo, según las necesidades individuales de su hijo. Las escuelas también podrán adaptarse a las necesidades físicas y de aprendizaje.

Cómo lo ayudará su equipo de atención

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Recibir un diagnóstico de DMD es difícil, pero usted no está solo. Hay un amplio equipo de atención disponible para los pacientes con DMD, y ellos podrán ofrecer información y apoyo según lo necesite, así que comuníquese con ellos.

Su equipo de atención de la DMD puede incluir lo siguiente:

Asesor regional de atención

Capacitado para orientarse en el sistema de atención de la salud, estos asesores brindan apoyo social, psicológico, emocional y práctico a pacientes y familias con DMD. También brindan orientación sobre servicios, equipos y financiamiento.

Trabajador social/Psicólogo/psiquiatra

Especialistas en salud mental que ayudan a las familias a adaptarse a un diagnóstico de DMD, poniéndolas en contacto con los servicios que podrían necesitar y trabajando con las escuelas para asegurarse de que implementen los equipos y sistemas adecuados.

Asesor genético

Capacitado en genética médica, el asesor genético puede explicarle las diversas pruebas genéticas disponibles, sus resultados y ayudarlo a tomar decisiones sobre su propia salud en función de lo que revelen las pruebas genéticas.

Dietista

Altamente capacitado en cómo los alimentos afectan la salud, un dietista brinda terapia nutricional o asesoramiento a los pacientes y a sus familias.

Pediátrico

Un médico que se especializa en afecciones que afectan el cerebro, la médula espinal y los nervios. Este médico a menudo está a cargo de dirigir y coordinar la atención de una persona con DMD.

Fisioterapeuta

Especialmente capacitado en cómo los músculos y los huesos se conectan entre sí y trabajan juntos; el fisioterapeuta trabaja con los pacientes para mejorar la función muscular y articular.

Terapeuta ocupacional

Especialmente capacitado en cómo los músculos y los huesos se conectan entre sí y trabajan juntos; el fisioterapeuta trabaja con los pacientes para mejorar la función muscular y articular.

Médico ortopedista

Un médico que se especializa en trastornos óseos y articulares.

Cardiólogo

Médico que se especializa en enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos.

Respiración

A doctor who specializes in diseases of the lungs

Enfermero clínico especialista

Enfermero que se especializa en brindar atención a pacientes con DMD.

Adaptado de Birnkrant et al. 2018,1 Birnkrant et al. 20182 y Muscular Dystrophy UK3

    REFERENCIAS

    Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Parte 1].

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    Mah JK. Neuropsychiatr Dis Treat. 2016;12:1795–1807.

    Asociación de Distrofia Muscular. What is… Duchenne muscular dystrophy. Disponible en https://www.mda.org/sites/default/files/2020/10/MDA_DMD_Fact_Sheet_Oct_2020.pdf [último acceso en marzo de 2021].

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    Fecha de preparación: Octubre de 2022
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    Términos y conceptos importantes

    Términos básicos y definiciones clave

    Trastornos neuromusculares

    Los trastornos neuromusculares afectan los músculos y los nervios, y la mayoría de las causas son genéticas. Esto significa que se transmiten a través de la familia o son causados por cambios en los genes de una persona en particular.

    La mayoría de los trastornos neuromusculares causan debilidad muscular que empeora con el tiempo. Los signos y síntomas de las enfermedades neuromusculares pueden variar y pueden ser leves, moderados o graves.

    Con mayor frecuencia, cuando un niño tiene una enfermedad neuromuscular, no crece ni se desarrolla tan rápido como otros niños de su edad. Con frecuencia, tarda en comenzar a levantar la cabeza, sentarse, caminar y hablar.

    El tratamiento y la atención complementaria pueden mejorar los síntomas de un trastorno neuromuscular, aumentando la movilidad e incluso la expectativa de vida.

    Distrofia muscular

    Distrofia muscular es el término que se utiliza para designar a un grupo de trastornos neuromusculares que causan debilidad muscular y pérdida de masa muscular.

    La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo. La progresión y los síntomas pueden variar según la persona.